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¿Cuándo es necesaria una prueba genética antes de un embarazo?

Un bebé como la coronación de su amor: eso es lo que desean muchas parejas. Pero algunas de ellas se plantean algunas preguntas antes del embarazo de la mujer: ¿puede ser que alguno de los dos porte alguna enfermedad genética que pueda heredar el niño y ocasionarle alguna discapacidad física o psíquica?

Una idea terrible, pero: «En la gran mayoría de los casos ese temor es injustificado», dice el profesor Frank Tüttelmann, director del Instituto de Reproducción Genética de la Universidad de Münster, en Alemania. El riesgo de que un niño nazca con una enfermedad congénita es, en general, de entre el tres y el cuatro por ciento.

Por lo tanto, normalmente no tiene sentido que las parejas se sometan a pruebas genéticas casi indiscriminadas antes de concretar su deseo de tener un hijo. La situación es diferente si tienen la sospecha o la certeza de que hay enfermedades congénitas en la familia.

«Un asesoramiento genético puede ayudar a padres que ya tienen un hijo que nació con una enfermedad grave», explica Tüttelmann. Muchas veces también es también útil en el caso de parejas que tienen algún tipo de relación de parentesco entre sí. «Por ejemplo, si el hombre y la mujer son primos», dice el especialista en genética humana Nicolai Kohlschmidt.

También en los casos en los que anteriormente se hayan producido varias muertes fetales o abortos espontáneos, un asesoramiento genético puede ser esclarecedor. Los expertos intentan averiguar las causas y así dar consejo sobre qué tratamientos seguir. Al mismo tiempo, las parejas tienen la posibilidad en este marco de determinar qué tan elevado es el riesgo de que el niño herede una enfermedad congénita.

Entre estas enfermedades figura, por ejemplo, la fibrosis quística. Esta enfermedad metabólica de las glándulas mucosas y sudoríparas no tiene cura. «La expectativa de vida promedio de los pacientes es de 40 años. Algunos mueren antes de la adolescencia», dice Kohlschmidt.

Las parejas que se interesan por un asesoramiento genético tienen que esperar a veces hasta unos meses hasta conseguir cita. Según Tüttelmann, conviene que lleven a la misma todos los estudios anteriores de los que dispongan.

Para comenzar, los especialistas en genética humana hacen preguntas, entre otras, sobre los hábitos de vida y las dolencias. Sondean si en las familias de la pareja existen antecedentes de enfermedades y cuándo se dieron. Elaboran un árbol genealógico en el que registran enfermedades, posibles malformaciones y, en el caso de que corresponda, causas de muerte.

Si en el transcurso de esa entrevista se manifiestan indicios de que uno o los dos miembros de la pareja posiblemente sean portadores de una enfermedad, el especialista les toma pruebas de sangre. En el laboratorio, se extrae el ADN a partir de las células sanguíneas.

Con procedimientos especiales, se pueden identificar diferentes genes y modificaciones en esos genes. El procedimiento es costoso. Y pueden pasar semanas hasta que se disponga de resultados definitivos.

En el siguiente paso, los especialistas y la pareja que desea tener un hijo vuelven a reunirse. No importa cuáles sean los resultados: «No existe una garantía para un niño sano», dice Nicolai Kohlschmidt.

Eso también vale en sentido contrario. Los análisis y el asesoramiento no pueden pronosticar que realmente vaya a nacer un niño enfermo. Por ejemplo, en el caso de la fibrosis quística, si ambos padres son portadores de esa enfermedad, entonces el riesgo de que el niño enferme es del 25 por ciento.

«También debe quedar claro que en las pruebas genéticas no se detectan algunas de las enfermedades comunes», dice Frank Tüttelmann.

Incluso si en un análisis de laboratorio se detectan modificaciones en un gen, esto no es concluyente o fiable en todos los casos. «La mayoría de las variantes no tienen relevancia», señala Tüttelmann. Solo muy pocas son mutaciones realmente relevantes para enfermedades. Pero eso no quiere decir que la enfermedad se vaya a heredar. También Kohlschmidt sostiene: «Nadie puede quitarle esa incertidumbre a una pareja».

Ambos expertos aconsejan: las parejas deberían evaluar cuidadosamente si una prueba genética antes de un embarazo realmente les ayudará a avanzar en la toma de una decisión. Siempre quedará cierta inseguridad. «Hay que aceptar que el niño puede llegar a ser diferente a otros», dice Kohlschmidt.