Estudio sobre el genoma releva mutaciones asociadas a enfermedades
Científicos islandeses han elaborado el estudio genético más completo hasta la fecha sobre una población cerrada, que sitúa el primer ancestro común de los seres humanos hace 239.000 años, 100.000 antes de lo que se pensaba.
El trabajo, que publica hoy la revista «Nature Genetics», identifica además diversas mutaciones asociadas a enfermedades como el Alzheimer y las dolencias hepáticas, y amplía el conocimiento actual sobre cuáles son los genes esenciales para la vida humana.
Para obtener esos datos, los científicos han secuenciado el genoma completo de 2.636 islandeses y han combinado esa información con el genotipo individual -menos detallado- de otras 104.000 personas, cerca de un tercio de la población de ese pequeño país.
Esa amplia base de datos se ha cruzado con los historiales clínicos del sistema público de salud y con los detallados archivos genealógicos que se conservan en Islandia, lo que ha permitido determinar qué variaciones genéticas aumentan el riesgo de padecer Alzheimer, dolencias hepáticas y de tiroides, entre otras enfermedades.
Este «selfi nacional» genético, según lo ha definido Kari Stefansson, profesor de la Universidad de Reikiavik y autor del trabajo, tendrá en el futuro importantes implicaciones para la medicina y la investigación.
«Nature Genetics» publica de forma simultánea cuatro artículos relacionados con el mismo estudio, el primero de los cuales identifica más de 20 millones de variantes genéticas entre los islandeses.
Con esa información, el grupo de científicos liderado por Stefansson ha comenzado a trabajar en aplicaciones concretas que presentan en el resto de documentos.
Uno de ellos apunta a una mutación en el gen MYL4 como responsable de transtornos del ritmo cardíaco (fibrilación atrial) e identifica variaciones genéticas que permiten prever el riesgo de sufrir enfermedades hepáticas y la posibilidad de heredar por vía materna un desequilibrio en las hormonas de la glándula tiroides.
Las mutaciones del gen ABCA7 también quedan asociadas en ese estudio a la posibilidad de desarrollar Alzheimer.
Los científicos han identificado además a cerca de 8.000 individuos con al menos un gen que ha perdido por completo su función, un hallazgo que puede marcar una nueva vía en la investigación genética.
Durante décadas, se han bloqueado en los laboratorios genes en ratones para poder concretar cuál es su función en el organismo, una clase de análisis que ahora se puede llevar a cabo en humanos.
Los científicos han identificados 1.171 genes bloqueados, la mayoría de los cuales están ligados a los receptores olfativos, que permiten discriminar entre diversos olores.
Los genes ligados con funciones cerebrales, en cambio, raramente se encuentran bloqueados, un hallazgo que permitirá a los investigaciones profundizar en el conocimiento sobre aquellas partes del genoma indispensables para la vida humana.
«Cuando empezamos a estudiar la diversidad del genoma nos centramos en determinar las mutaciones que pueden provocar enfermedades, pero hay mucho más en estos datos. Nos van a permitir estudiar la historia de nuestra población en Islandia y de las poblaciones humanas en general», señaló en una rueda de prensa telefónica Stefansson.
El profesor de la Universidad de Reikiavik y fundador de la farmacéutica islandesa deCODE Genetics firma un cuarto estudio publicado en «Nature Genetics» que cuantifica las mutaciones del cromosoma Y, presente únicamente en los hombres.
Gracias a los datos precisos sobre 753 hombres islandeses pertenecientes a 274 grupos familiares se ha logrado presentar la estimación más precisa hasta ahora sobre las variaciones de ese cromosoma entre generaciones.
Esa estimación va más allá de las aplicaciones médicas y podrá ser utilizada para datar eventos históricos y profundizar en el conocimiento sobre la evolución de la especie humana.
A partir de esos datos, Stefansson y su grupo sostienen que el ancestro común más reciente que comparten todos los seres humanos a través del cromosoma Y es «más joven de lo que pensábamos hasta ahora» y podría haber vivido hace unos 239.000 años, cerca de 100.000 años antes que en las estimaciones anteriores. (I)
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La Organización Mundial de la Salud (OMS) anunció este miércoles que se ha empezado a vacunar contra el ébola a habitantes de una de las zonas de Guinea más afectadas por la epidemia, lo que servirá para determinar la eficacia del producto que todavía está en fase de prueba.
La vacuna que se prueba en Guinea es la VSV-ZEBOV, desarrollada por la Agencia de Salud Pública de Canadá y producida actualmente por la biotecnológica NewLink Genetics Corporation y la farmacéutica Merck.
El objetivo es vacunar a 10.000 personas en este país en un periodo de seis a ocho semanas, con un seguimiento de tres meses a los vacunados para llegar a resultados preliminares en julio.
La epidemia de ébola fue descubierta hace un año en Guinea, de donde el virus se propagó rápidamente a Liberia y Sierra Leona, donde en conjunto ha provocado más de 10.000 muertes.
Los primeros vacunados son adultos del entorno de casos confirmados de ébola y que han dado su consentimiento expreso para participar en este ensayo clínico en fase III.
«El lanzamiento de la campaña de vacunación es ciertamente una de las etapas más importantes, a la que nunca antes se había llegado para desarrollar una línea de defensa moderna contra el virus del Ebola», explicó mediante un comunicado el representante de la OMS en Guinea, Jean Marie Dangou.
Para esta vacunación, un equipo médico especialmente formado, así como la reserva de vacunas y el equipo necesario, llegaron el lunes a una aldea de la prefectura de Coyah, en la región de Baja-Guinea.
En esta etapa, las mujeres embarazadas y niños están excluidos de los ensayos clínicos, que también empezaron hace algunos días en la vecina Liberia.
En este país se utiliza también la vacuna cAd3-ZEBOV, desarrollada por GlaxoSmithKline, la otra vacuna experimental que fue probada en una fase previa en voluntarios sanos de varios países de Europa, Africa y en Estados Unidos.
El mismo proceso siguió la vacuna VSV-ZEBOV, lo que permitió establecer que ambas eran suficientemente seguras y que generaban una respuesta inmunitaria en quienes la recibían.
En cada uno de los países afectados, la vacunación se realiza siguiente un modelo diferente que permite aprovechar de la situación concreta del lugar.
La zona elegida en Guinea corresponde a la de transmisión más intensa del virus en el país, por lo que la vacunación se realizará según un modelo llamado «por anillos», que consiste en identificar a los contactos de un enfermo y vacunarlos para crear alrededor de él un «anillo de inmunidad».
Si esto consigue detener la propagación del virus más allá de ese núcleo significa que la vacuna es eficaz y genera la defensa inmunitaria deseada, algo que no puede comprobarse cuando se ensaya con personas sanas y que no están expuestas al virus.
Esta misma estrategia -de vacunar a las personas con más alto riesgo- fue la utilizada para la erradicación de la viruela en la década de los setenta.
Según la OMS, el ensayo en Guinea ha sido bien recibido por la población local, lo que supone haber superado el gran obstáculo que puede representar el miedo y la desinformación en las comunidades.
Esto requirió muchos esfuerzos en Liberia, donde inicialmente hubo reticencia a la vacunación, aunque ahora ya hay cientos de voluntarios registrados para recibir una dosis.
Esta etapa avanzada de ensayo clínico debe abarcar hasta a 30.000 personas, incluyendo a Sierra Leona, según las previsiones de la OMS. (I)
